ADHD e dislessia: cosa dice la genetica e perché si parla di “effetto protettivo femminile”

Quando accolgo una famiglia in studio, capita spesso di ripercorrere insieme l’albero genealogico. “Sa, anche mio marito era un po’ agitato da piccolo” oppure “Io facevo fatica a leggere, ma ai miei tempi non si diceva nulla”. Racconti come questi non sono semplici aneddoti ma rappresentano spesso la traccia visibile di una radice biologica più profonda.

Oggi sappiamo che l’ADHD, la dislessia e altri DSA presentano un certo grado di ereditarietà, e questo dato è sostenuto da numerose ricerche scientifiche. Negli ultimi anni è emersa però anche un’altra questione interessante: perché le femmine sembrano manifestare le caratteristiche della neurodivergenza in modo meno severo oppure comunque in modo diverso dai maschi?

Per comprendere meglio questa differenza è utile approfondire quello che la genetica ha scoperto relativamente alle caratteristiche di ADHD e DSA. Gli studi negli ultimi anni stanno infatti offrendo nuove prospettive e nuovi risultati che aiutano a una miglior comprensione del funzionamento individuale.

Le radici comuni: genetica, epigenetica e familiarità

La ricerca scientifica conferma che sia l’ADHD sia la dislessia presentano una forte componente di familiarità.

Ma non si parla solo di genetica, si parla di epigenetica. L’epigenetica spiega come avviene il ponte tra la predisposizione genetica e l’influenza dell’ambiente. Tutti i disturbi del neurosviluppo (ADHD, DSA e autismo per citare i più frequenti) sono considerati poligenici e multifattoriali, in cui l’ambiente, le emozioni e le esperienze di vita “accendono” o “spengono” determinati geni.

L’epigenetica spiega come fattori quali lo stress, l’ambiente familiare e scolastico, e persino le abitudini di vita, possano interagire con il DNA ereditato, influenzando il funzionamento del sistema nervoso.

• Familiarità nell’ADHD: una revisione sistematica della letteratura (Faraone & Larsson, 2019) mostra che l’ADHD ha un’ereditarietà stimata tra il 70% e l’80%. Questo significa che la genetica svolge un ruolo molto rilevante, spesso con un peso maggiore rispetto ai fattori ambientali, come il contesto educativo. Dallo studio emerge inoltre che l’ADHD non dipende da un singolo gene, ma da una combinazione complessa di piccole varianti genetiche che influenzano lo sviluppo del cervello e che in interazione con l’ambiente determinano l’evoluzione delle caratteristiche individuali e la diversa espressività del disturbo. Si tratta di un sistema articolato, simile a un mosaico in cui ogni tassello contribuisce al quadro complessivo in continua evoluzione con l’ambiente.
  
• Familiarità nella dislessia: una ricerca (Doust, Fontanillas, Eising & al., 2022) indica che l’ereditarietà della dislessia può variare tra il 40% e l’80%. Nello studio sono state individuate 42 varianti genetiche associate a questo DSA. Di queste, 15 risultano collegate ad abilità cognitive generali, mentre 27 sembrano specifiche per la dislessia e richiedono ulteriori approfondimenti. Questo dato suggerisce l’esistenza di una mappa genetica che contribuisce a modellare il funzionamento del cervello nelle persone con dislessia. Un’altra ricerca (Norton, 2015) mostra inoltre una ridotta attivazione di alcune aree del network della lettura nelle persone con dislessia. Queste differenze cerebrali sono osservabili già nei bambini della scuola dell’infanzia, prima ancora dell’apprendimento formale della lettura. Il ruolo della genetica emerge quindi anche dal fatto che alcune varianti possono influenzare lo sviluppo di specifici network cerebrali, contribuendo a diversi funzionamenti neurocognitivi, tra cui le neurodiversità. Anche per la dislessia come per tutte le neurodivergenze è l’ambiente incide sul substrato genetico determinando diverse espressioni del disturbo.
  

Possiamo immaginare la crescita come un viaggio in cui il corredo genetico indica il punto di partenza che può portarci vicino o lontano dalle mete di sviluppo. Le tappe della crescita sono come le tappe del viaggio. Ciò che abbiamo al punto di partenza all’inizio del percorso (oggetti della valigia, trasporti per andare più o meno veloce) fa parte del corredo genetico che però può essere attivato/disattivato grazie all’interazione con l’ambiente. L’ambiente funge da chiave per aprire e attivare ciò che abbiamo in valigia alla partenza. Poi, le persone che incontriamo ma anche eventuali incidenti in cui possiamo incorrere, determinano se nella valigia gli strumenti si evolvono in positivo o in negativo. Punto di partenza, valigia e ambiente sono determinanti per il raggiungimento delle tappe di sviluppo.

L’enigma del genere: perché i maschi sembrano più predisposti all’ADHD?

Per molti anni gli studi sull’ADHD sono stati condotti prevalentemente su bambini maschi. Questo avveniva anche perché nei maschi la condizione si manifesta più spesso con comportamenti iperattivi, quindi più visibili nel contesto scolastico e familiare. La disattenzione, che nelle bambine tende a essere più frequente, è rimasta invece più a lungo in secondo piano.

Le statistiche diagnostiche riflettono in parte questa prospettiva: i maschi ricevono una diagnosi di ADHD con una frequenza molto maggiore rispetto alle femmine.

Negli ultimi anni, tuttavia, la ricerca ha iniziato a considerare una possibile spiegazione biologica di questa differenza, nota come teoria dell’“effetto protettivo femminile”.

Secondo questa ipotesi, il cervello femminile potrebbe possedere una sorta di resilienza biologica innata. In altre parole, perché una bambina manifesti i sintomi clinici dell’ADHD sarebbe necessario un “carico” di varianti genetiche più elevato rispetto a quello richiesto per un coetaneo maschio. Alcuni studi suggeriscono infatti che l’ereditarietà dell’ADHD sia simile nei due sessi, mentre la soglia di espressione dei sintomi risulterebbe più alta nelle femmine. Anche per questo motivo la diagnosi nelle ragazze avviene spesso più tardi.

Un ruolo importante è svolto anche dagli ormoni, che influenzano la concentrazione dei neurotrasmettitori coinvolti nel funzionamento cerebrale. Nei maschi con ADHD è stata osservata una disregolazione dopaminergica precoce, legata a una minore disponibilità di dopamina nelle sinapsi, che può contribuire alla comparsa dell’iperattività. Nelle femmine, invece, questo processo sembra emergere più tardi, in relazione allo sviluppo puberale e all’aumento degli estrogeni.

Con la crescita, infatti, la differenza tra i sessi tende a ridursi: il rapporto tra maschi e femmine passa da circa 3:1 nell’infanzia a un sostanziale equilibrio di 1:1 in età adulta. 

Tuttavia, gli studi sulle differenze di genere nell’ADHD sono ancora ai primi passi e si attendono nuove ricerche per confermare o arricchire questi risultati.

DSA e genere: esiste uno “scudo” anche per la dislessia?

Dopo aver esplorato il caso dell’ADHD, sorge spontanea una domanda: le ragazze presentano una forma di protezione biologica simile anche quando si parla di dislessia? Le evidenze scientifiche suggeriscono che possa essere così.

Nello studio in cui sono state individuate 42 varianti genetiche associate alla dislessia, è emerso che, a parità di varianti genetiche a rischio, i maschi tendono a manifestare più frequentemente la condizione. Le femmine, invece, sembrano dover accumulare un numero maggiore di fattori di rischio per arrivare a manifestare questa neurodiversità.

Un fenomeno simile è stato osservato anche in altre neurodiversità, come l’autismo. In quest’ultimo caso, la numerosità dei campioni studiati ha consentito analisi ancora più approfondite del fenomeno. Anche se per ADHD e dislessia gli studi disponibili coinvolgono popolazioni più ridotte, i risultati sembrano indicare una tendenza analoga.

Una possibile interpretazione è che nelle femmine esista effettivamente un fattore protettivo che innalza la soglia di manifestazione delle neurodiversità, rendendo necessaria la presenza di un carico di rischio più elevato perché i sintomi diventino clinicamente osservabili.